Quarta Edizione Premio Hausmann & Co./Patek Philippe

Per il quarto anno consecutivo, Hausmann & Co. e Patek Philippe hanno deciso di investire sui
giovani talenti che, nel corso dei propri studi, si sono distinti in modo particolare. In questa
edizione, così come nel 2014, si è sostenuta ancora la ricerca, con una donazione alla Fondazione
Bambino Gesù di Roma con la campagna di comunicazione sociale ‘Vite Coraggiose’, incentrata
sulla lotta alle malattie genetiche e rare.

Dedicare il quarto Premio alla ricerca genetica delle malattie rare significa donare tempo alla
ricerca. Premiare non solo il talento, l’eccellenza e l’innovazione, ma anche il coraggio dei tanti
ricercatori che ogni giorno si dedicano con passione a trovare una diagnosi ed una cura.
«Tra le persone affette da malattie rare, che hanno difficoltà ad avere diagnosi, ottenere
informazioni e ricevere cure appropriate – spiega il prof. Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico
del Bambino Gesù – ci sono i malati orfani di diagnosi, affetti da malattie nuove o comunque non
ancora conosciute al livello del loro difetto biologico di base, per le quali manca ogni tipo di
riferimento. In loro la solitudine e la discriminazione sono maggiori rispetto agli altri malati».

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è oggi è il più importante polo pediatrico integrato ricercaassistenza
in Europa, nonché uno dei principali al mondo. Il centro favorisce l’attrazione dei
ricercatori nazionali e stranieri ad “alto potenziale” contribuendo a contenere il fenomeno della
“fuga di cervelli” e potenziando l’interazione con le Università e con gli altri centri di ricerca, a
livello nazionale ed internazionale. «Il progetto Vite Coraggiose – prosegue il Direttore Scientifico
dell’Ospedale della Santa Sede – cerca di colmare un particolare vuoto di conoscenze e lo fa
rivolgendosi alla grande platea di malati senza diagnosi, che spesso hanno una condizione
geneticamente determinata. La rivoluzione tecnologica che ha investito la genetica consente, in una
percentuale significativa di questi casi, di ottenere la diagnosi, che è il punto di partenza per presa
in carico e cure più mirate. Il premio che Hausmann & Co. e Patek Philippe assegnano quest’anno
– conclude il prof. Bruno Dallapiccola – è un importante riconoscimento a tre giovani ricercatori
dell’Ospedale che nel 2015 hanno identificato i geni responsabili di alcune malattie ultra-rare. Un
piccolo-grande risultato che contribuisce a ridurre la solitudine di questi pazienti e delle loro
famiglie».

I tre giovani ricercatori premiati sono stati: la Dott.ssa Maria Lisa Dentici (per la Sindrome di
Zimmer-Laband – mutazioni nei geni KCNH1 e ATP6V1B2 e per la Sindrome Cerebello-faciodentale
per le mutazioni nel gene BRF), il Dott. Marcello Niceta (per la Sindrome di Aymé-Gripp –
mutazioni nel gene MA) e la Dott.ssa Francesca Romana Lepri (per la Sindrome di Noonan –
mutazioni in SOS2).
La premiazione dei ricercatori è avvenuta durante la serata di gala finale mercoledì 25 maggio nella
suggestiva cornice dell’Aranciera di San Sisto a Roma.

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